4个月婴儿发烧后，前囟门突然鼓起，精神萎靡。病情扑朔迷离，救治却刻不容缓！近日，在武汉儿童医院，一场与时间赛跑的“破案”行动迅速展开。该院多学科团队仅用5天时间，成功诊断并救治了一名MOG抗体相关疾病患儿，刷新了该罕见病的最小发病年龄纪录。
4个月大的宝宝言言（化名）平时健康活泼，今年6月，言言突然发烧，家长将他送往武汉儿童医院，收治在肾病内科。但一天后，医护人员敏锐地察觉到，孩子精神萎靡、前囟门明显隆起，这是颅内压升高的危险体征！紧接着，孩子突发惊厥。医护团队迅速反应，将其转入重症医学科监护室，医护团队展开全力抢救与严密监护。
孩子的症状看似是典型的中枢神经系统感染，比较常见的疾病是严重细菌或病毒性。然而，随着部分检查结果的陆续回报，事情却变得扑朔迷离——这些结果并不支持这一诊断。
神经内科副主任医师钱乔乔在重症医学科会诊时，敏锐地捕捉到另一个异常表现：宝宝的头颅磁共振显示，双侧丘脑对称性肿大及右侧基底节有异常信号。这种影像学表现，是免疫介导性疾病的经典特征。在孩子就诊后短短48小时内，这一关键线索，将诊断方向从“感染”转向了“免疫”。
神经内科主任医师孙丹高度认同这一判断。考虑到孩子年龄小、病情重且发展迅速，为了尽快救治宝宝，团队做出了一个大胆的决策：不等所有检查结果全部回报，当天立即用药进行提前干预。
此时，虽然诊疗大方向已明，但具体病因仍需精准锁定。“MOG抗体相关疾病在婴儿中很少见，但是它是免疫介导性疾病中比较高发的一种，我们必须考虑。”团队在排除其他免疫性脑炎同时，紧急送检MOG抗体等检测指标。
入院第4天，检查结果证实了专家的推测，中枢神经感染方向被明确排除。
第5天，血清MOG抗体结果出来了——阳性！这意味着“犯罪嫌疑人”确实是“真凶”！患儿被确诊为MOG抗体相关疾病。此后，专家团队的治疗从“经验”转向“精准”，孩子病情快速好转。
据了解，MOG抗体相关疾病，是一种由免疫系统错误攻击中枢神经系统髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG蛋白），所引发的炎性脱髓鞘疾病。简单来说，本应保卫身体的免疫系统“敌我不分”，将枪口对准了神经纤维的绝缘层，即MOG蛋白，导致大脑、眼睛或脊髓的神经发炎、信号中断，从而引发视力下降、肢体瘫痪或抽搐等症状。该病以青少年、成人相对多见，4个月以下的婴儿病例极为罕见，检索现有文献，这是国内年龄最小的病例。
“婴儿MOG抗体相关疾病的识别难度极大。”孙丹主任坦言，患儿不会说话，不能自述病情，且发热、精神差、前囟隆起、惊厥，这些症状与中枢神经系统感染几乎一模一样。“而一旦延误治疗，会导致患儿神经系统受损，留下终生遗憾。我们这次从ICU的床边会诊，到影像学的精准判读，到在擒拿‘真凶’前就做出方向性治疗决策，每一步考验的都是多学科数十年积累的临床经验和协作能力。”孙丹表示。
令人欣慰的是，经过规范治疗，一个月后，复查头颅MRI显示，患儿原双侧丘脑及右侧基底节区异常信号已完全消失，恢复良好。针对大运动稍有落后的情况，目前，神经内科也为其制定了后续的神经发育随访与康复计划。
专家提醒，若孩子出现不明原因的惊厥、神经系统异常表现，或怀疑神经系统自身免疫疾病，应及时到儿童神经内科就诊，早期识别、早期免疫干预是改善预后的关键。（记者：陈诗怡 通讯员：薛源）
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配资平台公司 4月龄婴儿突发高热惊厥，竟是罕见病“伪装”！武汉儿童医院5天揪出“真凶”，刷新国内最小纪录
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